新的血液测试技术快速诊断儿童罕见遗传疾病

中国经济网络保留的所有权利 中国经济网络新媒体矩阵 在线音频 - 视觉节目许可证（0107190）（北京ICP040090） 5月26日，北京科学技术日报（记者Liu Xia）是澳大利亚的墨尔本大学，默多克儿童研究所已开发出一种新的血液检测技术，可以快速诊断婴儿和儿童中的罕见遗传疾病。最新的技术不仅允许儿童避免昂贵和侵入性的测试，而且更早地获得了治疗计划。相关研究结果已发表在新的基因组学期间。尽管基因组的技术遵循罕见疾病的诊断，但其诊断率仅为50％。其余病例需要其他功能测试以确认基因突变的组织，该过程通常持续一个月甚至几年。此外，大多数功能测试仅针对单一或一些罕见疾病，并且具有良好的限制。 Looki在这种情况下，研究团队具有创新的血液测试方法。实验数据表明，这项技术可以同时研究数千个基因突变的致病性 - 几天，并且可以快速检测到近50％已知稀有遗传疾病的异常指标，预计这将取代数千种现有的现有解决方案。与实验相比，新的检测技术对线粒体疾病的诊断显示出显着好处。这种Bihuhhalang疾病会导致细胞能量代谢的疾病，导致多孔甚至死亡。结果表明，与传统的酶检测方法相比，新方法具有更高的灵敏度，准确性和程序。增殖率少于2,000的疾病被认为是罕见的。在全球已知的7,000多种罕见疾病中，其中大多数是遗传性的，其中大多数是严重的，并且进步。最新技术可以为50％未被诊断为采用基因组的患者提供临床诊断，这具有重要意义。这意味着孩子不需要进行侵入性测试，例如肌肉活检。对于婴儿和幼儿，需要全身麻醉的测试的URI总是有风险。此外，通过快速诊断，患者可以及时获得目标治疗，从而大大改善了生存的机会。尽管不幸的是，该孩子死于未诊断的遗传疾病，但该技术仍然可以看到其组织样品以鉴定病原体基因中的突变。它不仅为家庭提供了答案，而且还可以帮助父母接受IVF技术，以生育不继承该疾病的孩子。