创新，“孤儿医学”照亮了患者的生命

中国经济网络保留的所有权利 中国经济网络新媒体矩阵 在线音频 - 视觉节目许可证（0107190）（北京ICP040090） Xinhua News Agency, Shanghai, July 3, Title: Innovation, "Orphan Medicine" illuminates the light of life for Patients Xinhua News Agency Reporters Li Heng and Gong Wen on the 3rd, at the Xinhua Hospital clinic associated with Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Xiao Ai (Pseudonym) Xinjiang girl, lying in the hospital, lying in the hospital, lying in the医院，她的眼睛表现出希望和焦虑。护士通过输液泵小心地注入了一袋颜色的液体中的小小的AI体内 - 这是一种家庭替代药物，用于治疗I型和III型gosher病中的III型戈斯病，在青少年和成人12岁及以上。虽然液体药物流过体内，而小AI成为中国第一位接受这种现代疗法的患者，这也标志着研究和中国稀有疾病的开发和临床应用。由于市场需求较小，研究和开发等因素，稀有疾病的药物通常被称为“孤儿药”。加强稀有疾病的研究和发展是治疗罕见疾病患者的重要组成部分。大多数人不熟悉的名词，这是一个很重的事实，这是一个很重的事实，即小艾和许多患者家庭无法避免。这是一种罕见的遗传代谢疾病，由溶酶体中葡萄糖脑霉菌酶的功能缺陷引起。该患者患有肝肿大性肿大，贫血，关节炎，在严重的情况下，MAAIT由于并发症而对生命也很危险。 Xiao AI在9岁时被诊断出患有I型Gaucher。在5年内，他的脾脏逐渐升高，他的血红蛋白继续减少，关节炎随之而来。由于以前在中国缺乏治疗药物，小AI的家人去了许多地方寻找医疗治疗，但只能依靠药物来减轻症状以几乎无法支持。 “每当我看到孩子痛苦时，我的心都会很痛。”小艾的母亲用红色的眼睛说。现在，GE Rubining的负责人已经到了，为Xiao AI等患者打开了希望之门。经过多年的努力和流动，这种由我国地方政府独立开发的新药于今年5月13日被正式批准用于市场，在中国的Gaucher Disease酶的替代治疗领域已充满了替代治疗，并最终允许一些患者利用挽救生命的生命。作为最全面的适应症范围，Gorenin不仅可以用于I型和III型Gaucher疾病的患者中，而且还可以为其他药物无效或不可逆的细分种群提供新的选择。临床数据表明，戈林可以显着改善戈雷斯病的关键指标。 9个月后脾脏的体积减少了35.32％，血红蛋白增加了2.17g/dl，从而在患者的生活质量方面有形改善。 “从'不使用医学'到'用药物选择'是罕见预防和中国的康特罗的主要进步。” Zhang Huiwen教授在Xinhua医院内分泌学和遗传学系的Zhang Huiwen教授与上海jiaotong医学大学相关的医学上有关，因为过去缺乏药物，这些患者在过去的情况下依靠这些药物而依靠这些药物，这些患者依靠这些药物依靠药物。当地的现代药物是预防和控制罕见疾病的中国加速中国的缩影。 - 材料的普鲁巴...每一步都显示了罕见疾病患者组的深处。患有罕见疾病的患者的“药物盒”上的负担也变得更轻。在新版本的国家医疗保险目录中，该目录将于2025年1月1日正式实施，13种新药物用于罕见疾病生病了。目前，我国家的国家医疗保险药物目录中已包括90多种罕见疾病，“生活的生活”不断扩大，使许多家庭变暖。 “我很幸运能成为第一个使用GE破坏的人。”小艾伊轻声说。她的母亲紧紧地握住她的手，眼泪溜进了眼睛：“我曾经以为我儿子的病很绝望，但现在我不仅希望，而且是生命的力量。”病人的声音是机械结构中的热脚注，这是健康的。从北京联合医学院医院的Mitotan到GE破坏了与上海北海大学医学院有关的新华社医院，从破坏“孤儿医学”的冰到局部变化的兴起，预防和治疗的每一步都是患者的信标生命的照明。希望并不是“稀有”，生活并不孤单。我相信，在不久的将来，在政策支持下，SCI的研究突破各个社会部门的分裂与变革和共同的努力，越来越多的罕见疾病患者会告别他们的疾病，并兴起了希望。 （负责编辑：Sun Dan）